Ciencia y Tecnología

Identifican nueva enfermedad que ocasiona fiebre persistente


Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Estados Unidos, identificaron una nueva enfermedad causante de fiebre y, en ocasiones, agrandamiento del bazo e hígado, según un estudio publicado en la revista Nature.

El trastorno, llamado síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 (CRIA), tiene características típicas de enfermedades en las que el sistema inmunitario puede activarse sin ningún desencadenante aparente. Y aunque no pone en peligro la vida, las personas presentan fiebre persistente y ganglios linfáticos inflamados desde la infancia hasta la vejez.

Para su descubrimiento, los investigadores secuenciaron regiones genéticas del ADN. Con ello, encontraron que un sólo gen, RIPK1, era diferente en cada una de las tres familias que durante 20 años han estado vinculadas, sin saberlo, por la enfermedad.

Cada una de las familias tenía su propia mutación sin sentido que afectaba a la misma letra de ADN en el gen RIPK1. Incluso cada individuo tenía un gen mutante y una copia normal, mientras que las personas no afectadas tenían dos copias normales de éste.

Dicho gen codifica la proteína RIPK1, que participa en la respuesta del cuerpo a la inflamación y la muerte celular programada. Para asegurar que este gen no inicie estos mecanismos, una proteína corta a RIPK1 en una ubicación específica.